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SNP芯片分型
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百世诺医疗科技拥有的Illumina SNP芯片分型平台(包括Infinium ®技术和GoldenGate®技术)是目前应用最为广泛的基因分型平台之一,适用于大样本不同标记密度(102~106)的快速基因分型????﹏▊。

高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型,同时使用Next-Generation GWAS 的策略,结合新一代测序技术,能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点,从而更有效地发现疾病相关的变异位点????﹏▊。 全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异,并提供细胞遗传学解决方案????﹏▊。 定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点,并定制探针完成这些位点的基因分型????﹏▊。


标记密度高,基因分型服务通量高;

起始量低;

成功率高,准确性好;

芯片产品多样化、标准化????﹏▊。

芯片订购、芯片质量检测、样品检测后进行文库制备与基因分型,信息分析包括基本信息分析和高级信息分析????﹏▊。

一、测序服务

对客户提供的基因分型样品进行检测,检测合格后进行基因分型????﹏▊。


二、标准信息分析

a) 数据产出统计与SNP calling

b) 样品水平质控;

c) Call rate统计、样品混合检验、性别鉴定????﹏▊。


三、高级信息分析

a) 复杂疾病高级信息分析;

b) 癌症高级信息分析;

c) 群体高级信息分析????﹏▊。


技术流程


一、样品要求

A. 总量:≥ 500 ng DNA;

B. 浓度:≥ 50 ng/μL;

C. 纯度:OD260/280= 1.8-2.0,270nm无明显吸收峰????﹏▊。


二、项目执行周期:

在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日

(不包括高级信息分析,且具体时间需根据芯片种类确定)


三、合格指标:

芯片分型保证平均位点检出率不低于95%????﹏▊。
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