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外显子组测序
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  • 技术优势
  • 服务内容
  • 服务说明
  • 个性化生物信息分析

高性价比:较低价格得到全部外显子的基因信息;


高覆盖度:测序区域仅仅几十Mb,测序深度可以达到50X以上;


高信息密度:只针对编码区域进行测序,更大可能发现引起功能改变的突变????﹏▊。

一、样本要求

      总量:≥ 6 μg DNA

      浓度:≥ 37.5 ng/μL

      纯度:OD260/280=1.8-2.0????﹏▊。

二、测序策略

      91 PE101 PE????﹏▊。

三、推荐数据量

      外显子测序深度 > 50X????﹏▊。

四、项目执行周期

     A. 按标准流程(不包括高级信息分析),100个样本,平均深度50X的外显子测序项目,

     运转周期约为40个工作日;

 B. 按标准流程(不包括高级信息分析),1000个样本(目标区域大小1Mb),

     运转周期约为140个工作日(含芯片定制及预实验时间)????﹏▊。

五、项目合格指标

      有效平均测序深度不低于合同的规定

      经与客户协商共同制定生物信息分析方案,包括:测序评(数据比对统计,测序饱和度分析,测序随机性的统计分析,Reads在参考基因上的分布分析); SNP 检测,注释和统计????﹏▊。InDel检测,注释和统计;癌症个性化信息分析; 复杂疾病个性化信息分析以及客户提出的其他生物信息分析要求????﹏▊。

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